时间：2019-02-13 17:22 编辑:全球肿瘤医生网
肝癌(liver cancer)是指发生于肝脏的恶性肿瘤，包括原发性肝癌和转移性肝癌两种，一般多是原发性肝癌。
原发性肝癌(primary carcinoma of liver)是指发生在肝细胞或肝内胆管细胞的癌肿，该疾病是我国第四位的常见恶性肿瘤及第三位的肿瘤致死病因，严重威胁我国人民的生命和健康。
原发性肝癌主要包括肝细胞癌(HCC)、肝内胆管(ICC)和 HCC-ICC 混合型三种不同病理类型，三者在发病机制、生物学行为、组织学形态、治疗方法以及预后等方面差异较大，其中肝细胞癌占到 85%-90%以上，其恶性程度高，浸润和转移性强，远期疗效取决于能否早期诊断及早期治疗，甲胎蛋白和影像学检查相结合是早期诊断的主要辅助手段。
什么是癌症基因?
癌细胞与正常细胞，有很多不同;其中，最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了，有的基因长歪了
癌症中可能发生许多类型的基因改变。四种主要类型包括：
1) 单核苷酸变异体(SNV)，也称为点突变。SNV由一个碱基处的碱基置换产生。这些可能导致编码蛋白的氨基酸序列(错义突变)或蛋白过早截短(无义突变)。
2) 连续核苷酸的小复制，涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失，或涉及同时缺失和插入一个或几个碱基(indelsa)的复杂突变。这些类型的突变可能是框内的，导致蛋白质中氨基酸的加入或减少，或可导致移码，通常导致蛋白质的过早截短。
3) 外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失。基因 拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。
4) 遗传物质的结构变异(SV)或大的结构异常，包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
通常，致癌突变聚集在来自不同患者的肿瘤的热点突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，40%发生BRAF V600E 突变，而BRAF L597S 突变的发生1%。
什么是癌症基因检测?
我们都知道，癌症是一种具有遗传倾向的疾病，跟基因突变有着千丝万缕的联系，而这些基因在某些程度上，也决定了癌细胞的生长与分裂，并且这种突变也可能会遗传。这时候就可以针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。
在实际的治疗过程中，基因检测可以帮助医生制定 的治疗方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因检测的手段对癌细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了该突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。再比如，有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长的像梭子一样，长长扁扁的，这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，那诊断腺泡软组织肉瘤，就八九不离十了。
利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。
相反，最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数 变异和结构变体，包括倒位和易位。
肝癌为什么需要做基因检测?
癌症治疗的现状基本是四分天下：手术(外科和介入科)、化疗、放疗和免疫治疗，肝癌也是如此，手术能够切除掉的小肿瘤，可以算是根治。但是即使根治了的癌症患者，依然有部分会出现复发的情况。而且很多肿瘤只能进行部分切除，无法保证不会复发。因此对于很多手术后的患者，经常也推荐使用药物治疗一段时间或者终身服用，也就是我们通常说的化疗。而对于那些无法手术的患者，则除了放疗外，就只能考虑化疗或免疫治疗了。
不同的患者个体、不同的肿瘤，对于各种化疗药和免疫靶向药物的敏感性均不相同。很多患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常昂贵的化疗药或靶向药，但是肿瘤并没有得到有效的控制。这种情况非常多，那真是赔了夫人又折兵。那么，除了按照经验来选择药物，还有什么办法能预先判断出每个患者，或者说每个肿瘤适合用的药物呢?
基因检测就是为了最大限度的增加每个患者对药物选择的正确性。选药前，先检测患者的基因，看患者体内是否存在已报道的药物靶点基因。如果存在靶点基因，那么患者对药物敏感的可能性就会大幅度的提高。比如，我们知道，肝癌对化疗和放疗都不怎么敏感，选择化疗药和免疫靶向药物非常困难。有的患者通过基因检测，发现他对一种抗肺癌的药物敏感。随即便购买并使用了这种抗肺癌的药物，并获得了理想的治疗效果。而有的肝癌患者，检测后发现对指南唯一推荐的肝癌治疗药(索拉菲尼)不敏感，而对其他药物敏感。患者及时选择了别的抗癌药物，省去了尝试索拉菲尼的十几万的治疗费用。当然，基因检测也不是万能的，但它还是可以大幅提高很多患者的用药效率的。
另外，基因检测还可以测出肿瘤的遗传性，看其是否容易遗传给下一代。还可以检测出一些基因突变位点，可以为肿瘤的恶性程度和患者的复发、生存期做出判断。
基因检测所需要的样本很简单，只需要10-20ml血液即可。有些追求更高端的更复杂的检测项目会要求取肿瘤组织，这就需要介入科穿刺活检，或者外科切除的同时取组织了。但大部分基因检测只要血液即可。
肝癌基因检测费用需要多少钱?
肝癌基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
如何选择一家靠谱的基因检测机构?
目前国内基因检测机构多达三千余家，拥有一批优秀的大公司，但也存在大量小机构，甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测，很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来，因此，进行基因检测的第一步，找一家的检测机构是重中之重!对于都是外行的癌症患者来说，很难分辨出究竟哪一家基因检测机构才是靠谱的。全球肿瘤医生网为大家总结关键的两点，请大家检测前一定要了解清楚：
1、的基因检测公司具备两证-CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准，在全球范围均获得认可!
为规范临床检测提供者和临床检测试剂盒的质量管理体系，美国在1988年颁布《临床实验室改进修正案》(Clinical Laboratory Improvement Amendments，简称CLIA)。在美国，一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后，才有权接收并处理美国人源临床样本，足见CLIA的性及临床检测质量管控的重要性。
在CLIA基础上，美国病理学会(College of American Pathologists，简称CAP)凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位，对CLIA提出了自己的解读，制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。
CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准，在全球范围均获得认可!
2、选择FDA批准的基因检测更有保障!
美国FDA曾发布警告，目前市面上不同基因检测结果存在较大差异。一方面，不同公司相同产品检测结果存在差异，这可能来自于测序原理或测序体系设计，生物信息算法等差异;另一方面，同一产品的检测结果在不同临床机构解读标准存在差异，这可能来自于对同一具有临床意义或具有潜在临床意义的基因理解或治疗方式存在差异。如Brca基因检测结果解读，不同企业或不同临床机构在解读规则和解读能力上存在差异。
目前，FDA已经批准了两款专门针对癌症患者的基因检测产品，如果病友们不信任市面上的检测机构，那么选择FDA批准的检测相对来说更有保障。
2017年11月15日，美国FDA宣布，纽约纪念斯隆凯特琳癌症研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK)基于二代测序技术(NGS)的癌症基因检测分析平台MSK-IMPACT，为癌症基因检测未来的学术研究及商业开发开创了先河，进一步拓宽了个体化医疗的道路。
2017年11月30日，FDA批准了Foundation Medicine旗下产品--FoundationOne CDx(F1CDx)用于泛癌症临床伴随诊断，这是首款突破性的NGS伴随诊断产品，能对任何实体肿瘤进行诊断，在体外诊断领域具有里程碑式的意义。
肝癌基因检测公司有哪些?
精准医疗是近两年癌症治疗最热的领域，癌症患者要接受基因检测已经成为治疗的标准动作。但是，目前广大癌症患者面对的是市场上几十家基因检测机构，每一家都标榜拥有核心技术，是精准治疗专家。但是实际情况是这些机构也是良莠不齐，在这里全球肿瘤医生网推荐的五家检测机构，供癌症患者参考：
1)美国凯瑞思基因检测!
凯瑞思检测比其他同行业公司检测种类广，其他公司通常只有DNA层面的检测没有RNA及蛋白表达变异检测，且多数为NGS(新一代基因检测)，而凯瑞思NGS检测基因数量最多，突变类型最广。凯瑞思还有独家CISH、焦磷酸测序及微卫星不稳定性检测，这些都是竞品公司望尘莫及的优势。
凯瑞思生命科学公司成立于1996年，公司总部位于北德克萨斯州达拉斯-沃斯堡大都市，公司在世界各地有多个分支机构，包括美国德克萨斯州的欧文城(达拉斯/沃斯堡地区)，亚利桑那州的凤凰城和瑞士的巴塞尔等。
凯瑞思生命科学公司的创立源于一个概念：精准的个体化信息可以提高每个人的健康水平。公司将学术医疗机构的严谨与科技公司的创新精神相结合，用高品质的创新技术和信息更有效的为病人提供的治疗方案，并最终给癌症和其他复杂疾病的病人以帮助。为了满足精准医学的承诺，使癌症患者全面获益，世界上认证级别最高的实验室--美国凯瑞思精准生命科学现已研发出全新一代精准检测技术--全球独家biotargeting专利检测系统
ADAPT Biotargeting System ?是凯瑞思革命性和无偏差的分析平台(以下简称凯瑞思多平台分子分析)。与传统基因检测仅进行DNA分析不同，该技术不单单提供靶向治疗选择，而是通过全基因检测+ 多平台分子检测服务，同时从DNA、RNA和蛋白质三大层面，利用1,000,000,000,000,000个分子靶点的庞大数据库，使用9种技术(二代测序、荧光原位杂交、色素原位杂交、免疫组化、Sanger测序法、焦磷酸测序、片段分析-DNA、定量聚合酶链反应、反转录聚合酶链反应)交互印证药物靶标，揭示每位癌症患者的分子蓝图，全面分析用药方案，精准的为临床医生及患者呈现化疗、靶向治疗及免疫治疗药物在内的所有治疗选择!确保帮助医生做出更明智的治疗决策!
凯瑞思全球肿瘤分析目前已经：
?进行2,090,711次测试!
?完成130,000+例临床病例!
?超过81个国家使用凯瑞思!
?世界级别CAP，CLIA，ISO，NYSDOH，CE Mark 认证!
2)美国foundation medicine基因检测
foundation one是全球癌症专家公认和推荐的基因检测项目!由于foundation 基因检测对癌症临床治疗的指导意义，美国癌症中心如MD安德森癌症中心、纪念斯隆凯瑟琳癌症研究院、丹娜法伯癌症研究院、麻省总医院等全球癌症机构的专家都会推荐患者接受foundation的基因检测，并肯定foundation的检测结果!截至目前，Foundation medicine已经在多家著名刊物发表基因检测相关的文章140多篇，基因检测数量已超过80000例。
3)泛生子基因科技有限公司
泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节(风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测)的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。
成立短短两年多时间内，泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台，成立了美国北卡、中国北京双研发中心，并在北京、上海、杭州、重庆建成了总面积超过10,000平米的临床医学检验中心。
4)北京诺禾致源科技股份有限公司
于2011年3月在北京中关村生命科学园注册成立，专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用，致力于成为全球领先的基因组学产品和服务提供者。目前，诺禾致源现已建立一支来自海内外名校、多学科交叉型的高素质综合团队，其中硕士及其以上学历占比近68%。以创始人李瑞强博士为首建立的生物信息学专业分析团队以技术产品开发为导向，在分子病理学、肿瘤诊治和遗传病检测及大数据整合等多个层面积累了丰富的经验。
诺禾致源作为全球最大测序服务中心，将实现每年280,000人全基因组测序的超高通量;而全球领先的高性能计算平台和数据中心运算能力提升至878T flops，总内存368TB，总存储29PB，有效地支撑着生命科学研究和医疗健康两大领域对大数据分析和存储的需求。诺禾致源在全球范围内与众多学术机构建立了广泛的合作关系，完成多项具有国际先进水平的基因组学研究工作，截止2017年4月，诺禾致源与项目伙伴合作发表SCI文章总计255余篇，累积影响因子大于1450;目前已取得软件著作权106项，自主研发专利49项;合作伙伴遍布全球，包括超过850家科研院所和高校、450余家医院、200余家医药和农业企业等。
作为目前国内基因测序领域的佼佼者，诺禾致源的业务覆盖科技服务、肿瘤基因检测及遗传检测三大领域，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业、农业企业等提供基因测序和生物信息技术支持等服务。肿瘤检测依托完整的分子病理检测平台，面向患者、医院和药企提供精准的实体瘤分子病理检测产品与服务，以深度基因测序和大数据分析解读为核心，持续开发国际领先的肿瘤基因检测产品，提供肿瘤用药指导、动态监测、肿瘤遗传易感基因检测等肿瘤精准治疗解决方案。
5)燃石医学
燃石医学成立于2014年3月，总部位于北京。燃石医学专注于肿瘤患者个体化治疗指导，以二代测序及医学生物信息学为核心，常规肿瘤分子病理检测为基石，致力于打造肿瘤个体化治疗临床检测服务及科研一站式解决方案。
燃石医学拥有一支高效、专业的生物信息学分析和研发队伍、以及在运营管理方面的业内资深团队。燃石医学更是一家拥有临床医学部的第三方临床检验机构。公司成立之初，便获得了风险投资机构北极光创投及联想之星4300万人民币的联合投资。燃石医学将这笔资金投放在实验室建设和产品研发上，一份耕耘一份收获，燃石医学创始人兼首席执行官汉雨生带领着燃石团队，在肿瘤个体化治疗临床转化的道路上披荆斩棘，推动了二代测序技术在肿瘤临床诊断领域的快速转化。2014年10月，燃石医学的第一款产品 肺癌靶向药物基因检测Panel诞生，11月产品正式销售，这是一款基于二代测序技术的旨在为肺癌患者进行基因检测，辅助患者及其主治医生选择个体化疗效 的靶向药物。
以上推荐不分排名，申请基因检测及咨询专家了解详情，可登录或登录全球肿瘤医生网。也可以申请加入基因检测交流群了解更多信息。
本网站新闻资讯、文章、研究数据、治疗案例均来自于国内外医学论文，所涉及到的新药、新技术有可能还处于临床研究阶段，患者不能作为治疗疾病的依据。癌症治疗目前尚无治愈手段，患者需要在医生的指导下，在医院接受正规治疗或参加新药新技术临床试验。
