时间：2019-02-21 09:47 编辑:全球肿瘤医生网
美国的好来坞明星安吉丽娜朱莉（Angelina Jolie）在2013年宣布，她发现自己携带BRCA基因突变，为了防患于未然，朱莉进行了预防性双乳房切除术，BRCA基因首次引起了媒体的关注，也引发了所有女性朋友的关注。之后，朱莉又接受了卵巢和输卵管切除手术。朱莉说，她母亲曾与癌症病魔搏斗了近10年，在56岁时死于卵巢癌。
有英国专家曾表示：如果对2700万符合条件的英国女性进行筛查，将可以预防和阻止64500例乳腺癌；17500卵巢癌；并可以挽救12300条生命。像朱莉一样，许多女性在发现自己携带了BRCA基因后，就主动接受预防性的手术。但这决不是一个轻而易举的决定。本文将为大家详细讲述，为何有乳腺癌，卵巢癌家族史的女性需要进行BRCA基因筛查！
一、BRCA基因突变可使女性患乳腺癌和卵巢癌的风险增加！
现在，一个有影响力的专家小组重申：某些女性应该接受BRCA基因的筛选。
该建议草案来自美国预防服务工作组，其建议通常指导医生实践。具体点说，该专家小组指的是，仅鼓励有乳腺癌或卵巢癌家族史或与BRCA1或BRCA2突变相关的种族或血统的女性进行基因检测。
一般来说，女性在一生中罹患卵巢癌的机率平均为2%。但如果携带BRCA突变基因的话，患卵巢癌的风险则可以上升到10%至60%。而女性一生中患乳腺癌的机率平均为12.5%，但是如果携带BRCA基因，发生突变的话这一风险就激增到45%到90%。按朱莉所说，她患乳腺癌的机率从术前的87%降到了术后的5%。
有专家表示，这一研究对未来癌症的医疗保健非常令人振奋，特别是在癌症预防方面。一旦检查出有缺陷的基因，对任何人来说都是改变一生的结果。
二、癌症早筛才是预防癌症最有效的手段
概括地说，在肿瘤高发的今天，早发现，早诊断，早治疗才是控制癌症最具成本效益的长期战略，而预防最有效的方法就是早筛。全球肿瘤医生网作为国内的肿瘤诊疗咨询服务平台，也被评为国内最值得信赖的肿瘤诊疗咨询服务专家，现有来自全球肿瘤医生网的专家为有乳腺癌和卵巢癌家族史的朋友，推荐了两种筛查套餐，具体如下：
乳腺癌筛查套餐 | |||
基因数目 | 2 | ||
对应肿瘤 | 乳腺癌 | ||
适应人群 | 遗传性乳腺癌高风险人群（包括健康人群和癌症患者） | ||
检测方法 | NGS | ||
技术描述及内容 | 一次性检测BRCAl和BRCA2两个基因多种变异形式点突变、 小片段插入／缺失、 融合／重排、 扩增／缺失。 | ||
检测意义 | 1.筛查遗传性乳腺癌高危人群， 指导其疾病预防及疾病早期发现; 2.提供肿瘤的遗传信息； 3.平估接受新辅助治疗的乳腺癌患者对铂类药物敏感性。 | ||
使用标本 | 血液／唾液标本 | ||
报告周期 | 临俭中心收样后15天 | ||
卵巢癌筛查套餐 | |||
基因数目 | 2 | ||
对应肿瘤 | 卵巢癌 | ||
适应人群 | 遗传性卵巢癌高凤险人群（包括健康人群和癌症患者） | ||
检测方法 | NGS | ||
技术描述及内容 | 一次性检测BRCAl和BRCA2两个基因多种变异形式点突变、 小片段插入／缺失、 融合／重排、 扩增／缺失。 | ||
检测意义 | 1、 筛查遗传位卵巢癌高危人群， 指导其疾病预防及疾病早期发现； 2、提供肿瘤的遗传信息； 3、判断晚期卵巢癌是否可接受PARP抑制剂奥拉帕利。 | ||
使用标本 | 血液／唾液标本 | ||
报告周期 | 临俭中心收样后15天 | ||
三、BRCA基因突变检测有何意义？
参考来源:
世界医瘤公众号发文
https://www.bbc.com/zhongwen/simp/science-42739260
https://www.upi.com/Health_News/2019/02/19/Women-with-family-history-of-breast-ovarian-cancer-should-be-screened-for-BRCA-gene/7041550616645/
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