都想消灭癌王！能诱发胰腺癌的这些基因你测过吗

由美国临床肿瘤学会（ASCO）召集的专家小组会议，建议对患有胰腺癌的患者进行遗传性综合征风险评估，这有助于提高胰腺癌诊断可能性。会议还为那些应该接受检测的患有胰腺癌家族史的患者制定了基因检测标准。



专家组指出，多达10％的胰腺癌患者存在使其易患癌症的种系突变，特定基因的致病种系变异与胰腺癌的终身风险相关，从4％到40％不等。胰腺癌的常见突变包括BRCA1和BRCA2，这两个基因是乳腺癌和卵巢癌治疗的重要靶点。



之前，很少有人会在乎基因突变对胰腺癌发病率的影响，但是，胰腺癌患者因遗传易感性患病几率远高于我们原先的预期。胰腺癌是美国和全世界最致命的癌症之一，基因检测是一种减少对癌症患者家人发病率的方法，也提供额外治疗希望的可能。



PCO建议使用一个多基因pannel，检测与胰腺癌风险增加相关的种系变异，包括BRCA1 / 2、CDKN2A、Lynch综合征突变、PALB2和STK11，与Peutz-Jeghers综合征有关（相关基因见 下表中间列）。

其中，最重要的基因要数BRCA1/2莫属。2018年10月，BRCA1/2靶向药olaparib（奥拉帕尼，Lynparza）已经获得FDA治疗胰腺癌患者 的孤儿药认定。

根据阿斯利康和默沙东刚刚宣布的III期POLO试验结果，与安慰剂相比，使用奥拉帕尼一线维持治疗显着降低了患有生殖系BRCA突变（gBRCAm）转移性胰腺癌的患者的死亡风险，并显著延长了患者的无进展生存期。

国内的胰腺癌患者在基因检测后发现BRCA突变，可以选择使用奥拉帕尼（国内已上市）。

关于奥拉帕尼

【通用名称】奥拉帕尼

【英文商名】Lynparza

【英文药名】Olaparib

【生产厂家】阿斯利康

【作用靶点】BRCA1/2

【国内价格】48580/月

奥拉帕尼是首个口服多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂药物，PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶(PolyADP-ribosePolymerase，PARP)的癌症疗法。PARP酶参与许多DNA修复过程，特别是与具有致病性BRCA突变的肿瘤与同源重组的缺陷相关。

2018年10月，奥拉帕利被FDA授予胰腺癌患者的孤儿药称号。2018年8月23日，奥拉帕利正式在中国上市，被批准用于铂敏感复发性卵巢癌 的维持治疗，无论BRCA是否突变。

胰腺癌是一种恶性程度极高，诊断和治疗都极其困难的消化道恶性肿瘤，预后差、死亡率高，5年生存率不足5%，所以它又被称之为癌王。