时间：2015-02-09 10:47 编辑:全球肿瘤医生网
国际：已公布超过1万个癌症基因组数据
这是一个众所周知的案例好莱坞影星安吉丽娜朱莉，通过基因检测发现携带基因突变，为预防乳腺癌的发生，进行了乳腺全切除。
近年来，大量科学研究已经证实，绝大多数肿瘤是由遗传、环境及感染等因素引起，而且均从导致基因损伤开始。
中国医学科学院张宏冰教授说，作为一种复杂疾病，癌症的致病机理、分型标记和演化过程均为待研究破解的科学问题，癌症患者个体间的差异更是目前临床治疗面临的一大挑战。随着多组学技术的发展，癌症的研究正在经历一场革命在分子生物学水平上对癌症进行全面系统的研究，将有助于癌症预防、诊断和治疗新技术和新手段的开发和应用，为人类攻克肿瘤的道路奠定基石。
国际上，科学家们携手前行国际癌症基因组联盟拟对全球50种主要癌症进行完整基因组研究，包含来自10个国家的25000例样本，建立公开的癌症数据库，给未来的癌症研究及治疗以参考和依据，目前已公布了超过1万个癌症基因组的数据。
中国肿瘤基因组研究：取得系列具有引领意义的科研成果
2012年起，在十二五863计划支持下，我国科学家在重大疾病的基因组技术重大项目12个课题中，以肿瘤为研究对象，对12种肿瘤进行研究，为肿瘤分子分型和个体化诊疗提供技术支撑和基础数据。
其中有胃癌、大肠癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌等5大肿瘤加入国际癌症基因组联盟，成为大型国际癌症计划的重要组成部分。来自中国肿瘤基因组协作组的杨焕明院士说。
截至目前，这一重大项目在多种癌症上取得了初步但具有引领意义的科研成果，在国际杂志上发表了一系列论文。
食管癌是最具侵袭性的癌症类型之一，近70%发生在中国。中国医学科学院肿瘤医院的课题组对158个食管鳞状细胞癌病例进行了基因组分析，确定了8个与食管鳞状细胞癌显著相关的突变基因，对于改进食管鳞状细胞癌的诊断及治疗策略具有重要指导意义。
深圳大学第一附属医院（深圳市第二人民医院）蔡志明团队找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能，使膀胱癌成为首个拥有SCCS（姐妹染色单体结合及分离）相关基因突变的癌症。
瑞金医院陈竺院士的团队发现急性髓细胞样白血病的发生与DNMT3A基因突变相关，宁光课题组在胰腺神经内分泌瘤中发现T372R突变在30%的样本均有发生在其他常见高发肿瘤基因组的研究上，我国科学家团队也取得了一系列成果。
目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因
癌症基因组学技术正逐渐走向临床应用，为癌症能在基因层面实现更早期检测、分型、用药指导、预后监测提供科学依据。
中国医学科学院肿瘤医院副院长王明荣说，从基因层面防癌治癌，确实可以预测癌症高危人群，提高癌症预防工作的目标性和有效性，同时可以提高癌症诊疗技术的有效性和针对性，改善患者的生存和预后状况。
通过抽取受检者外周血，对和肿瘤相关的游离DNA进行基因检测，就可能对肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、前列腺癌等多种常见高发癌症进行超早期、无创伤性的检测，推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代。从事肿瘤基因检测研究的国家863计划专家、苏州生物医药创新中心主任姬云博士说。
目前的肿瘤基因检测，究竟进展如何？
记者采访了世界最大的基因工厂深圳华大基因研究院。华大基因自1999年成立之时起，一直开展肿瘤基因组学研究，已研究20多类癌症，参与并主持国际癌症基因组项目、亚洲癌症研究组织、中国癌症基因组计划、中-丹乳腺癌等多项国际领先项目，在国际杂志上发表了数十篇癌症领域科研成果。
目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因，解读88种肿瘤药物，全面、精准地解读肿瘤药物和基因的关系，根据患者的基因信息，协助医生选择合适的治疗药物，为患者制定个体化治疗方案。华大基因研究院院长汪建表示。
信息来自新华网北京2月4日电（记者李斌、 顾瑞珍、李亚红）
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