时间：2019-06-18 13:32 编辑:全球肿瘤医生网
手术是 的根治选择。多数患者接受切除手术后，仍须接受铂类化疗作辅助治疗，以减低复发机会。一线紫杉醇类和铂类联合化疗无进展生存率高达80%以上，其他化疗药物如吉西他滨、多西他赛、奥沙利铂、脂质体阿霉素等被证明治疗卵巢癌中度有效。但是，约75%晚期患者对铂类药物耐药，迅速复发。
在2019年OncLive肿瘤科学峰会上，专家们提出基因检测将是未来卵巢癌治疗的重中之重，每位卵巢癌患者都应该进行分子检测，以确定是否存在种系或体细胞突变，寻找更加有效的治疗方案。
Cristea，美国希望之城医学肿瘤学临床副教授，接受onclive采访时对卵巢癌进行基因检测的种类及急迫需求进行了全面的讲解。
种系突变
Cristea说，BRCA突变是最常见的种系突变之一，约有20%的卵巢癌患者存在这样的突变。BRCA1比BRCA2更常见，并且具有更高的罹患卵巢癌风险，但两者都对PARP抑制剂治疗敏感。
Lynch综合征（林奇综合征）虽然罕见，但使得患卵巢癌的风险高达24％。然而，这主要限于子宫内膜癌和透明细胞癌亚型。
Lynch综合征最常影响的不是卵巢癌，而是结直肠癌和子宫癌，但我们仍要在卵巢癌的环境中考虑这一点，特别是低级别子宫内膜样癌或透明细胞癌。
参与同源重组缺陷（HRD）途径的其他基因包括BARD1、BRIP1、RAD51C、RAD51D和PALB2，其中后3个基因目前正在多个篮子试验中进行验证。
二代测序技术的问世，解决了传统的靶向测序需要单独对每个基因进行测序的弊端，而是允许同时检测几个基因，卵巢癌基因检测必须要完成的基因包括BRCA1/2，PALB2，BARD1，BRIP1，RAD51C，RAD51D，MSH2，MLH1，PMS2和MSH6，最后四个是林奇综合征相关的基因。
国家综合癌症网络（NCCN），妇科肿瘤学会（SGO）和ASCO共同达成一致，建议即使没有家族史的患者，确诊为上皮癌、卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌后，也要进行基因检测和咨询服务。
然而，尽管达成了共识准则，卵巢癌患者基因检测的比例仍然很低，约为30％，Cristea说。所以，卵巢癌基因检测仍需要医生、检测机构、患者家属密切配合完成，为患者提供更好的治疗选择。
体细胞突变
体细胞突变在卵巢癌中较少见，约占7％。通常典型的是杂合性的基因组丢失，常见的标记物是HRD（同源重组缺陷）和微卫星不稳定性高（MSI-H）状态。例如，pembrolizumab（派姆单抗Keytruda）单药获批于MSI-H的实体瘤的二线治疗。
虽然目前HRD基因检测虽然尚未获批，但已被证明在临床试验中的实用性。在大型III期NOVA试验中，研究人员能够辨别DNA修复功能的丧失和完整的DNA修复功能，以及患者对PARP抑制剂的应答效果。
如果进行HRD伴随诊断测序，大约50％的卵巢癌患者可能从PARP抑制剂中获益，特别是HRD高级别浆液性癌症患者（这是新知识点），可以选择的用药方案包括：
单药治疗复发性生殖系统/体细胞BRCA阳性卵巢癌（olaparib [奥拉帕尼，Lynparza]和rucaparib [鲁卡帕尼，Rubraca]）
铂类敏感性复发性卵巢癌患者对铂类治疗后部分缓解（PR）或完全缓解（CR）后的维持治疗（尼拉帕尼，奥拉帕尼，鲁卡帕尼）
生殖系统/体细胞BRCA阳性卵巢癌患者一线铂类化疗部分缓解（PR）或完全缓解（CR）后的维持治疗（尼拉帕尼，奥拉帕尼，鲁卡帕尼）
然而，Cristea解释说，其他癌症中常见的基因突变如KRAS、BRAF和HER2，在卵巢癌中不常见。这些基因突变分类总体大约占卵巢患者的5％或更少，但这些突变的患者对化疗反应不太好。因此，正是因为这种情况，基因检测将会更有价值，可以寻找其他的治疗方案，避免化疗无效，及其副作用的影响。
综上，卵巢癌患者必须要检测的基因有：BRCA1/2，PALB2，BARD1，BRIP1，RAD51C，RAD51D，MSH2，MLH1，PMS2和MSH6，HRD，MSI，KRAS、BRAF和HER2等。
最后，Cristea专家提到，卵巢癌基因检测必须由经过验证的临床实验室改进修正案批准的中心进行。换句话说，癌症患者选择的基因机构必须要符合国家有关部门的认证，有基因检测机构的资质才可。
全球肿瘤医生网为大家总结关键的五点，给大家检测前参考：
一，硬件检测设备大同小异
基因检测设备上看，目前大型基因检测公司采用的都是国外的基因检测设备，比如Illumia和Life Technologies等，当然国内的也在研发和使用自己的平台，效果在稳步的追赶国外。设备对于基因检测公司的选择有一定的影响，但是国内使用的设备都大同小异，多数都是进口设备，所以这方面的顾虑可以消除。
二，软件数据库及专家团队是核心竞争力
癌症基因检测的流程大体都是一样的，首先患者提供组织切片或者血液，上机器进行检测，然后就是对检测结果的数据分析，提供检测报告。这么一套简单的流程，实际上只需要4-5个人就可以出具报告，检测一遍之后，根据突变情况写上是否有可用的药物，解释一下靶点的意义，再根据突变靶点去clinicaltrails.gov临床试验官网搜一些临床试验列上去，这样的报告有多少临床参考价值呢？
但实际上，整个流程中，最关键的环节是数据分析，需要庞大的数据库及的分析团队，包括分子生物学专家、病理医生，肿瘤医生、生物信息学专家、免疫学专家等通力合作，针对你的每一个突变位点掘地三百尺，查阅文献，相似病历，为你找到最匹配的治疗药物，和前沿药物临床试验，才能为癌症患者出一份精准的基因检测报告。很多晚期无路可走的患者，甚至通过基因检测报告推荐的临床试验获得了生机。inktype="2" hasload="1" _href="http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA5NDA0NDUwMg==mid=2655171127idx=1sn=737dba856165d0728d11b682f3c71222chksm=8be2ba0ebc95331875d8d9fccfdb9fefda251f477a6e6c7a44b9f1d7bc2f4e0a68250b3a8787scene=21#wechat_redirect" style="margin: 0px; padding: 0px; color: rgb(87, 107, 149); text-decoration-line: none;">晚期癌症患者基因检测无靶向药，但却获得了更好的治疗！
三，质控决定检测结果准确性
我们都知道一个基因它存在很多个位点，每个基因突变形式四种，碱基替换，插入缺失，拷贝数变异，重排，小的公司为了节约成本或是受技术影响，只做热点检测，或者只检测碱基替换和插入缺失，会造成很高的漏检率，导致很多假阴性结果的出现，后果就是患者花了钱，却什么也没检测出来，而的检测机构是对癌症相关的所有基因所有位点做全部的检测，甚至对于检测出来的结果反复进行三遍以上的验证，保证没有假阳性或者假阴性结果，同时，出具结果的准确性和精确性经得起反复检测验证及其他实验室多次检测验证。
对于各个不同规模的基因检测公司，在检测结果的准确性上，影响因素不只是单纯的检测技术（二代测序、Sang测序等），而是检测公司对每个样本进入检测程序后每一个操作步骤的质量控制、标准化流程和检测人员技术熟练程度。
就好比不同资历的外科手术医生，对于同样的病人，同样的手术刀，但是切除的效果是跟医生的手法及熟练程度息息相关的，所以患者都愿意找经验丰富的外科专家。
对于的基因检测机构，检测病例数、检测人员能力水平、仪器数量等可以作为考虑因素。
四，实验室资质必须获得国家（国际）认可
基因检测的阵地就是实验室，必须要获得国家相关部门的认可，或者国际实验室资质认可。美国30年前就将基因检测列为临床专业，开展专业培训，但在我国，目前还没有官方资质认证和培训的机构。由于没有正规监管机构，基因检测公司的良莠不齐也再说难免。选择时，要了解清楚。
CAP与CLIA双认证被视为临床检测行业内最高标准，在全球范围均获得认可！全球肿瘤医生网整理了详细的名单，想了解的可以添加文末二维码获取。
CLIA：《临床实验室改进修正案》，在美国，一间临床检测试验室只有获得CLIA执照后，才有权接收并处理美国人源临床样本，足见CLIA的性及临床检测质量管控的重要性。
CAP：美国病理学会，凭借病理学在疾病诊断中无法动摇的金标准地位，对CLIA提出了自己的解读，CAP制定了具有可操作性的质量评价规程和认证体系。
因此大家在选择基因检测公司的时候尽量选择的，专注于癌症基因领域的大公司。你可以先考虑一下以下几个的基因检测公司。
中国
泛生子（NGS全基因检测：组织825基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI；单癌种）；
世和基因（NGS全基因检测：组织422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以选择一次消费，终身免费检测）；
思路迪（NGS全基因检测：组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A；单癌种：乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因）；
美国
凯瑞思（NGS全基因检测：组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国，采用多平台检测方法，交互印证，保证结果更精准：免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术）
Foundation Medicine（NGS全基因检测：组织324基因+TMB+MSI+PD-L1）
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