乳腺癌遗传性大吗,建议五类人群做乳腺癌遗传性基因检测

　　乳腺癌遗传性大吗,建议五类人群做乳腺癌遗传性基因检测

　　乳腺癌遗传性大吗

　　在所有乳腺癌中，约10%的患者具有家族聚集性，比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌，我们称为遗传性乳腺癌。

　　绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BRCA基因突变的人群，一生中罹患乳腺癌的风险高达70%。

　　这些具有高遗传倾向的人群该怎么办?

　　如何得知自己或者孩子，是否有遗传性乳腺癌患病风险呢?

　　没有症状也可以评估风险

　　如果为无症状人群，可以提供详细的家族史，包括3代以内的癌症类型，以及诊断年龄、癌症分型等，同时还需提供详细的个人疾病史(生育情况、激素使用情况、乳腺活检情况、卵巢是否进行手术等)，并提供体检相关资料。

　　推荐接受BRCA基因检测的5类人群

　　如何能得知自己是不是上述提到的高风险人群呢?根据国内的乳腺癌诊治指南和规范，以下5类人群推荐进行BRCA基因突变检测：

　　1. 家族成员中，有已知的 BRCA1/2 基因致病性突变的患者;

　　2. 乳腺癌(任意年龄)，并有以下任何情况：

　　●至少2位近亲在任何年龄患乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;

　　●1位男性近亲患乳腺癌;

　　●患者合并有卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌的既往史。

　　3. 早发性乳腺癌患者(发病年龄45 岁);

　　4. 乳腺癌患者，发病年龄50 岁，并有以下任何情况：

　　●患者存在至少两处原发性乳腺癌病灶;

　　●至少1位近亲患乳腺癌，发病年龄50 岁;

　　●至少1位近亲患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌(任意年龄)。

　　5. 男性乳腺癌患者。

　　值得注意的是，家族性/遗传性乳腺癌占整个乳腺癌人群的5%-10%，大多数乳腺癌都是散发性的，患者多是受到后天的环境或习惯等多因素的影响，和其基因无关，因此不会遗传到下一代，不必过于紧张和担心。

　　如何降低乳腺癌发病风险

　　对于有BRCA基因突变但未发病的人群，我们可以通过密切随访、药物和预防性的手术来降低乳腺癌的发生。

　　1.改变生活方式

　　龚畅教授指出，改变生活方式对降低乳腺癌发病风险有一定的作用。这些可能降低乳腺癌发病风险的生活方式包括：

　　●鼓励母乳喂养;

　　●规律的运动，保持健康的体重;

　　●限制酒精的摄入 ;

　　●尽量避免激素替代治疗;

　　2.养成良好的检查习惯

　　无论是否高危人群，都应该养成良好的检查习惯。

　　而关于乳腺健康检查，不同性别的人群可以参照以下的时间建议：

　　3.药物和手术预防

　　如果发现自身患病风险较高，药物预防也是可以降低发病概率的一大渠道。药物类别和服药频率可以征询专业医生的建议。

　　龚畅教授提醒，手术预防也可供参考，具体如下：

　　●预防性双侧乳腺切除，降低90%的乳腺癌风险 ;

　　●保留/不保留乳头的乳腺皮下切除效果相当;

　　●既往诊断为乳腺癌的患者，建议预防性切除对侧乳腺;

　　●预防性切除输卵管和卵巢，可以降低BRCA突变者乳腺癌风险，也可以降低80-90%的卵巢癌风险 。

　　分子靶向药物降低乳腺癌复发

　　对于已经发生遗传性乳腺癌的患者，可以通过有效的分子靶向药物降低乳腺癌的复发。因此，临床上我们可以通过有效的基因检测和管理，来降低乳腺癌的发生和复发风险。

　　对于BRCA1/2基因突变的单侧乳腺癌患者，可以考虑单侧乳癌的手术方式以及对侧是否行预防性切除和重建。

　　另外，BRCA1/2基因突变对特定的化疗药物和分子靶点药物敏感，因此极有可能获得更好的临床疗效。如铂类药物显示出良好的效果，可作为优选的化疗方案;胚系BRCA基因突变的患者对分子靶点药物PARP抑制剂敏感。

　　内容来源:医世象

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