时间：2023-07-17 15:24 编辑:全球肿瘤医生网
拉罗替尼治疗儿童斯皮茨样黑色素瘤成功案例
作为父母，永远不希望听到你的孩子得了癌症这句话。当Anna不到五岁的时候被确诊为一种非常罕见的皮肤癌，4次手术后肿瘤仍在向更深的面部组织侵袭，面临毁容。幸运的是，全美排名第一的儿童中心提供了一种全新的靶向药物治疗，如今，她可以去学校并重回正常的生活。
2020年，Anna的父母突然发现女儿脸上的一颗痣出现了变化并开始生长，保险起见，他们去医院进行了切除并做了活检。结果令他们大吃一惊，Anna脸上的痣被确诊为一种罕见的儿童皮肤癌，称为斯皮茨样黑色素瘤。他们从未想过自己甜美、活泼的女儿竟会如此不幸，更没想过一颗小小的痣竟有可能夺走女儿的生命!
2021年初，他们前往全球知名的儿童肿瘤中心--圣裘德儿童研究医院接受了手术，尽可能完整的切除全部肿瘤。术后Anna顺利的康复了，但前哨淋巴结活检的结果显示其中一个淋巴结呈阳性，这说明体内还存在癌细胞，医生决定密切监测。
5月，Anna的父母发现女儿的手术疤痕上出现了两个深色色素结节，进行了第3次广泛而深的切除和活检，再次证实了恶性黑色素瘤细胞，但边缘尚不清楚。因此又对脸颊进行了第4次手术清除了所有癌细胞。
但是医生严肃的告诉Anna的父母，这种恶性肿瘤的侵袭性非常强，并且生长的非常快，一旦需要再次更激进的手术，Anna将面临严重毁容。
为了给Anna寻找更好的治疗方案，医生用手术组织进行了全基因组测序，来匹配适合的靶向或免疫治疗方案。幸运的是，Anna的肿瘤存在一种特殊的基因突变类型-- NTRK 基因融合。
医生兴奋的说，Anna有救了，因为针对这种罕见的突变类型，2018年11月，一款名为 larotrectinib (拉罗替尼，Vitrakvi; 代号LOXO-101) 的药物已震撼上市，能敲除由 TRK 融合产生的蛋白质，大幅击退癌症。全世界已有成千上万的肿瘤患者获益。
接受拉罗替尼的治疗后，Anna对这款药物的耐受性很好，目前她重返学校并尽可能正常地生活。(注：为保护患者隐私，文中均使用化名，病情及治疗经过略有删减。)
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