时间：2015-07-13 11:54 编辑:全球肿瘤医生网
病例一
77岁女患者，咳嗽，体重减轻一年以上，大量双侧肺部结节呈淋巴管性分布。肺部楔形活检显示为腺癌伴有淋巴管扩散，砂砾体，粘液性筛状结构。由于上述组织学发现在ROS1-转位性腺癌曾有报导，因此进行了分子测试，并意外发现KIF5B-RET融合变异。患者身体状况很差并有多处脑转移，遂行头部放疗，后给予一线药物卡博替尼140 毫克/天治疗。患者的症状随着药物治疗有所改善，并对放疗部分敏感（RECIST 标准）。治疗四周后，由于患三度口腔炎而将剂量降至100 毫克。 尽管降低剂量并且加强口腔保健，患者的口腔炎仍继续加重。随后由于严重口腔炎和经口腔进食减少再次入院并停用卡博替尼。由于身体状况很差，患者转入临终关怀中心，随后过世。
病例二
67岁男性患者，出现体重减轻，咳嗽，气短。胸部CT显示一右肺中叶肿块及右肺中叶淋巴管扩散。肩胛骨，脊椎，髂脊及肝脏发现转移灶。在接受一线药物卡铂联合紫杉醇治疗后，患者病情恶化。肺部活检显示印戒细胞（signet-ring cells）及砂砾体，促使我们决定对患者进行进一步分子测试。荧光原位杂交技术（FISH）显示RET转位变异，二代测序（NGS）确证CCDC6-RET融合变异。随即给予患者卡博替尼（140毫克/天）治疗。经四周药物治疗及放疗部分有效（RECIST标准），患者的呼吸困难的症状和运动耐受均有明显改善。在最近一次8周复诊的扫描中，患者继续获得部分缓解，病症继续改善。
病例三
57岁女性患者，伴有体重降低及侧腹疼痛。大量双侧小肺部结节呈淋巴管性分布并转移至纵隔淋巴结及肝部。在给予卡铂联合培美曲塞（pemetrexed）初步治疗及二线药物多西他赛治疗后，病程进展，二代测序（NGS）发现KIF5B-RET融合变异。随后开始卡博替尼治疗，剂量为140毫克/天。治疗2个月后，正电子断层（PET）扫描显示肿瘤稍有缩小。尽管按照RECIST评估标准来看肿瘤无变化，但治疗后很多肿瘤病灶（如肝部转移灶）变为PET阴性且患者自觉症状有明显改善。三个月后由于严重的口腔炎副作用将剂量减至60毫克。患者共接受了4个月卡博替尼治疗。4个月后再分期扫描显示癌症恶化，遂停止治疗，一个月后患者去世（距离最初确诊有3年时间）。
病例四
48岁女性患者，两年间歇性干咳史，右侧锁骨下有一皮肤肿块疑似皮下囊肿。病灶切取活检意外发现为TTF-1阳性转移腺癌，与肺部原发肿瘤一致。胸部CT显示肺左下叶infrahilar区有一3.5厘米形状不规则的浸润性肿块，可能向淋巴管扩散。患者接受了三个疗程诱导化疗（顺铂联合培美曲塞）后部分缓解，随后进行肿瘤双肺叶切除（纵隔阳性边缘），并进行三个疗程顺铂联合培美曲塞辅助治疗及胸部放疗。肿瘤组织经荧光原位杂交技术（FISH）检测RET基因重排为阳性。患者随后中枢神经系统衰竭，伴有经全脑放疗和伽马刀治疗的多个脑部转移病灶。由于患者此时除中枢神经系统外，无其它明显症状，故未进行RET靶向治疗。
病例五
47岁女性患者，发现一新近增大的锁骨上淋巴结。患者无症状。影像学显示肺部肿块和纵膈、锁骨上、腹腔淋巴结肿大。未见淋巴管转移。对一个异常淋巴结的病理活检显示为转移性腺癌。患者检测发现EGFR阴性后停用了最初使用的厄罗替尼（erlotinib）。随后进行六个疗程的顺铂联合紫杉醇及贝伐单抗和胸部放疗，疗效显著。 随后PET检测到一小膈下主动脉周淋巴结，活检显示为腺癌。经23个疗程培美曲塞治疗后，由于蓄积毒性而停药。中断治疗一年后在纵膈复发。分子检测二代测序（NGS）发现KIF5B-RET融合变异。尽管培美曲塞的治疗已再次开始，但在肿瘤恶化的情况下将考虑使用RET抑制剂进行治疗。
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