华大基因招募100位罕见病患者，提供免费基因检测

全球肿瘤医生网提醒患者：国内细胞免疫治疗技术，包括cart细胞，树突细胞疫苗，NK细胞，TILs细胞，TCR t细胞治疗，癌症疫苗等技术均处于临床试验阶段，未获准在医院正式使用。国内患者可以参加正规临床试验，在医生的监管下使用，全球肿瘤医生网不推荐患者贸然尝试任何医疗机构和研发机构的收费治疗。

癌症基因检测指导靶向治疗是癌症精准治疗的核心技术，每一个癌症患者都应该为自己进行癌症基因检测，寻找有效靶向药物和临床试验进行治疗。全球肿瘤医生网联合美国基因检测机构和国内顶端尖基因检测机构，为患者提供精准癌症基因检测和专家咨询服务，帮助患者制定最精准的治疗方案。了解基因检测请点击MORE



在医院工作的这些年，经常看到父母带着患有遗传病的孩子到处求医，处境艰难。曾有一对美国夫妇有三个孩子，大的是男孩，小的是一对双胞胎女孩。可爱的像公主、王子一样的孩子，却被诊断为Batten病， 也就是神经元质脂褐质沉积症。此病多发于幼儿时期，患者会失明、运动功能和智力丧失，最终死亡。其病因是PPT1基因的变异，致使溶酶体细胞器功能失调溶酶体细胞器对分解细胞排泄物具有重要作用。这种变异会阻止溶酶体酶降解特定蛋白，从而使得蛋白在体内堆积，产生毒性。如果可以早发现、早治疗，也许可以避免这种悲剧。看以下例子：

一



这本应是个幸福的四口之家，家里有两个男孩，然而，这两个男孩却相继出现小腿肚肥大，走路易跌倒等症状，父母十分担忧，带兄弟俩四处就医，医生根据症状怀疑可能是DMD，推荐兄弟俩做DMD基因外显子的缺失重复检测，父母也十分想为孩子找到致病原因，于是先为一个孩子做了这个检测，然而，检测结果却是没有发现DMD基因外显子的缺失和重复。这是什么原因呢？难道不是DMD？实际上，DMD除了由外显子的缺失和重复导致之外（约占55%-75%），还有一部分是由点突变引发的（约20%-35%），所以兄弟俩很可能是点突变引起的疾病。果然，通过二代测序技术，在他的样本中找到了一个点突变，是已经报道的致病突变，而这个突变正是遗传自他们的母亲。

二

这是个本应该可以和唐氏综合征宝宝擦肩而过的家庭的故事。这对夫妻借助试管婴儿技术，历经辛苦终于成功怀了一对双胞胎。怀孕期间，孕妈在华大基因做无创产前基因检测，其结果显示为高风险。华大建议其做进一步检查。为了孩子的健康，孕妈到医院做了羊水穿刺，其中一个孩子没有问题，由于羊水不够，另一个宝宝的结果显示检测结果不明确。这个结果让爸爸妈妈非常紧张，尽管华大遗传咨询师和医院医生都建议再做一次羊穿，但由于千辛万苦才怀上的，他们也非常紧张，考虑再三后最终决定不再检查了。孩子呱呱坠地，而这个检测结果不明确的宝宝就是唐氏宝宝，让夫妻俩悔之晚矣～

基因君多么希望这些故事，只存在小说里，电视上。但它们却真真切切发生在你我身边。

出生缺陷为许多家庭带来伤痛，因单一病种患者人数相对较少、缺医少药且往往病情严重而被称为孤儿病的罕见病也让不少生命抱憾终生。罕见病是指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65～1的疾病。

苯丙酮尿症

患病率为1/10000

亨廷顿舞蹈症

患病率为1/37037

血友病

患病率为1/12987

白化病

患病率为1/15000

罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。实际上，罕见病并不罕见，我们都可能是罕见遗传病的携带者（据研究数据显示，人均携带3个罕见遗传病的致病位点），罕见病与每个人都有关。

我们只是比较幸运地站在了分母这边，但我们从未放弃分子那边的Ta

去年，过去

2015年，我们参与了清华校友求助林林病因探寻而搭建全球专家交流平台，共同寻找病因；为罹患脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫Ⅰ型的Q宝找到了病因，并为7位家属提供两个位点的sanger验证；为冻龄男婴龙龙提供外显子测序，为其父母提供sanger验证。

再往前，2014年，我们开展面向粘多糖病患者的子琪计划，面向地中海贫血患者的春叔计划，面向鱼鳞病患者的晓明计划等一系列针对罕见病的科技公益项目，为上百名患者免费提供相应的测序服务和遗传咨询服务。

今年，现在

我们正在召集100位罕见病患者，每位患者拥有2个家属sanger验证免费名额，即至少有300人可获得免费的基因检测或遗传咨询服务。

只要您满足以下任一条件，即可向我们提交申请

●遗传病患者/疑似患者；

●妊娠过遗传病胎儿或生育过遗传病患儿/疑似患儿的夫妻；

●遗传筛查结果为阳性的人群；

●有反复自发性流产史或不孕不育史的夫妻；

●夫妻一方有遗传病家族史的人群。

活动时间

2016年2月29日上午10:00开始报名，不限截止日期

活动流程

咨询邮箱

info@229andme.com

报名网址

http://xinxi.229andme.com/html/special/aibuhanjian100/

本网站新闻资讯、文章、研究数据、治疗案例均来自于国内外医学论文，所涉及到的新药、新技术有可能还处于临床研究阶段，患者不能作为治疗疾病的依据。癌症治疗目前尚无治愈手段，患者需要在医生的指导下，在医院接受正规治疗或参加新药新技术临床试验。

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