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肺癌治疗通常将靶向治疗与导致疾病的遗传突变配对，这使得检测基因突变成为诊断中的重要步骤。2013年，由美国病理学家协会，国际肺癌研究协会和分子病理学协会成员组成的专家小组发表了一些指南，其中描述了评估患者肺癌应该进行的基因检测，现在一个类似的专家小组更新这些指南。
一个主要的突变是建议在所有肺腺癌病例中测试基因ROS1的突变，肺腺癌占所有非小细胞肺癌病例的一半。已有越来越多的证据表明，通过靶向治疗来治疗其肿瘤具有这种突变的患者的临床益处。
另一个更新是使用无细胞DNA，也称为循环肿瘤DNA，在组织检测不可用时也能检测基因突变。通过循环肿瘤DNA检测假阳性很少，当检测发现有致癌基因突变时，即可证明这种突变来源于病人体内癌症。然而，使用循环肿瘤DNA的检测具有很高的假阴性率，这意味着即使检测未能发现突变DNA，仍可能患有癌症。
除了使用循环肿瘤DNA之外，还建议另一种分子检测方法，只用很少的组织，即扩大使用细胞学标本。对于分子检测来说，可以使用长针抽取少量细胞，对身体损伤小。使用这种材料的一种方法是使用所谓的细胞学细胞块，进行类似于活组织检查处理；另一种方法是将提取的细胞直接放在载片上，即所谓的涂片制备。以前的指南特别建议仅使用细胞学细胞块进行检测，但新指南支持使用涂片检测。
https://medicalxpress.com/news/2018-01-expert-panel-issues-guidelines-lung.html
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