时间：2018-10-19 14:46 编辑:全球肿瘤医生网
癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期，治疗方式有限，预后极差。近年来，随着靶向药的问世，基因检测技术也随之兴起。癌症基因检测到底是怎么一回事，很多癌症患者对此知之甚少，也不知道该不该基因检测，小编整理了18个关于癌症基因检测的常见问题，以供参考。
1、癌症患者为什么要基因检测？
随着精准治疗越来越深入人心，靶向药逐渐问世，癌症治疗越来越个体化，同病异治，异病同治，最终目的：得到最大生存获益。基因检测能够从根本上了解癌症的发病原因，寻找使用靶向药的机会。
2、基因检测后可以选哪些靶向药？
近年来，问世的靶向药越来越多，几乎所有的癌症都有靶向药可选。世界第一大癌肺癌获批的靶向药最多，靶点也最多，具不完全统计至少有20种，其他常见癌症如乳腺癌、胃癌卵巢癌等也有很多靶向药可用。常见靶点及靶向药如，
EGFR易瑞沙、凯美纳、特罗凯、泰瑞莎；
ALK克唑替尼、艾乐替尼、色瑞替尼；
HER2赫赛汀、来那替尼、阿法替尼；
BRCA奥拉帕尼、尼拉帕尼、鲁卡帕尼；
PD-L1纳武单抗、派姆单抗、阿特朱单抗；
3、哪类患者需要做基因检测？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。如果经济条件特别好，可以选择美国凯瑞思多平台分子分析592个基因，从DNA、RNA和蛋白质三个层面全面检测。
4、是不是只要想选择靶向药就必须基因检测呢？
其实也不是，有一小部分靶向药是不需要基因检测可以直接使用的。如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼这类多靶点肿瘤抑制剂，并不一定需要做基因检测因为，目前并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。还有抗血管生成抑制剂如贝伐单抗、阿帕替尼、安罗替尼等也不需要基因检测。
5、癌症基因检测有几种检测方式？哪种更可靠？
想要进行基因检测，那么我们首先就要获取被检者的基因样本，而获得基因样本的方式有三种：开放性手术切除取组织、微创穿刺活检取组织以及液体活检取样（血液、脑脊液、腹水、胸水）。至于哪种检测方式更可靠，就要看检测机构的水平了，一般来说，只要选择检测机构正规的话，三种方式的检测结果都是可以承受的住科学验证的。
6、癌症基因检测只需要做一次吗？
一般来说，人的一生基因检测只需要做一次，但由于癌症属于基因突变范畴，极易出现癌症转化和耐药可能，会发生新的突变，所以癌症基因检测在条件允许的情况下，是需要进行多次检测的，以便帮助医生明确耐药机制，为后续进一步治疗提供依据。正常来说，耐药一次就要重新检测一次。
7、基因检测需要多久出结果？
临床上，病理学诊断是诊断肿瘤的金标准，而基因检测则是在常规病理诊断之后才选择是否需要做。一般来说，病理诊断为腺癌、鳞癌等，进行癌症基因检测的意义更为突出。但若并非腺癌、鳞癌等亦可进行癌症基因检测，以便进行其他针对性的药物选择。基因检测公司检测时间略有不同，国内基因检测公司一般在收到标本之后1-2周就可以出报告。
8、癌症基因检测价格如何？
癌症基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量，检测数量越多，价格越高，全基因检测应该是最贵的，不同的基因检测公司，定价略有不同，但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元，全基因检测2万元左右，美国全基因价格稍高，美国Foundation Medicine 5万+元，美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型，建议去正规的基因检测机构。
9、基因检测标本该选哪个更好？
目前依然以组织病理切片的基因检测，准确度最高，是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美（比如还有空间、时间、异质性的问题）。尽管越来越多的研究证明血液基因检测意义很大，动态检测效果更能反映肿瘤突变情况，但是，尽量选择有一年内组织样本，若没有其次再考虑血液标本。
10、基因检测后没有靶向药可用该怎么办？
有时候患者很幸运检测到有靶向药可用，但是中国根本买不到药，因为国内上市的靶向药通常会比美国、日本晚，需要美国或者香港购药，但是不管怎样，还有药可用。但是，如果没有合适的靶向药可用该怎么办？退而求其次，只能化疗，但化疗副作用那么大，能不能在选择化疗药时也能精准选择呢？美国凯瑞思多平台分子分析技术就能提供这样的检测。
11、什么是美国凯瑞思多平台分子分析技术？
凯瑞思美国癌症精准治疗的领先者与创新者，国际的癌症基因检测机构。可全面、精准分析肿瘤发生分子谱，采用多平台检测技术对实体肿瘤生物标志物进行分析，用于治疗决策支持和临床试验匹配。所使用的技术平台和测试的生物标志物根据不同肿瘤类型而变化。
与二代测序不同，凯瑞思从DNA、RNA和蛋白质三个层面分析肿瘤标志物变化，使用9种检测技术交互印证，保证检测数据的准确性：二代测序、荧光原位杂交（FISH）、色素原位杂交（CISH）、免疫组化（IHC）、Sanger测序法、焦磷酸测序、片段分析-DNA、定量聚合酶链反应、反转录聚合酶链反应。检测592个DNA基因（53个RNA融合基因）+（TMB+MSI+dMMR+PD-L1）+相关蛋白质（涵盖靶向药、激素药、PD-1类、化疗药、其他癌症辅助用药如阿司匹林等70多种抗癌药及相关临床试验）。
12、用凯瑞思多平台进行肿瘤分析的潜在临床益处是什么？
临床研究证明凯瑞思检测，对癌症患者的总体存活期（OS）具有积极影响。其中两项研究，一项2015年针对患有难治性，转移性或罕见癌症的实体瘤患者进行的，另一项2014年针对一组卵巢癌患者进行的，根据凯瑞思结果指导治疗的患者与对照组的患者相比，显著延长了存活时间，并且接受较少的药物治疗。实体瘤研究试验组延长中位总生存期422天，卵巢癌研究试验组延长中位总生存期9个月，凯瑞思指导平均用药3.2种，对照组4.2种，可避免潜在的毒性和额外的治疗成本。
13、凯瑞思如何帮助医生为患者提供个性化治疗？
在具有潜在获益的疗法中进行筛选;
确定尚未考虑的可能获益得疗法;
排除可能缺乏获益的药物（避免不必要的毒性和成本）;
可为患者选择匹配的临床试验。
14、为什么使用多种技术来分析癌症组织很重要？
越来越多的研究证明，只检测基因突变不足以满足指导癌症精准治疗。例如，PD-1抑制剂的选择需要检测PD-L1，MSI，赫赛汀的使用需要检测HER2，这些都是在蛋白质层面分析肿瘤与药物获益的关系。因此，肿瘤精准治疗药物选择最好通过寻找明确的基因突变和蛋白质异常的特定技术进行分析。因此，凯瑞思检查DNA，RNA和蛋白质来解码患者的组织并提供更全面的肿瘤评估。一种技术可能不足以提供肿瘤生物学的综合图像或全部的临床适用性。
15、哪些患者适合选择凯瑞思？
凯瑞思可为所有实体瘤癌症患者提供药物指导，特别是在指南要求的标准疗法都耐药之后，不知后续如何选择治疗方案时。凯瑞思可以指导靶向药、化疗药、激素药、免疫药、其他辅助用药（阿司匹林）的用药选择，从最全面的角度分析用药可能性。但凯瑞思检测价格比国内基因检测高，对于经济条件好的癌症患者，可以早早地选择凯瑞思多平台分子分析，从癌症治疗开始就选择最精准的治疗方案，不必等到无药可选。
16、凯瑞思出具报告的时间是多久？
凯瑞思在收到组织标本（44张组织白片，正电荷玻片负载）和需求表后，大约7-10天内出具报告。由于海关原因，国际患者的报告时间从10-21天不等（包括邮寄时间）。
17、癌症患者如何选择基因检测公司or技术？
广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。首先必须选择的，国家相关部门认可的基因检测公司；其次，根据病情和家庭经济情况选择单病种基因检测或者跨癌种的全基因检测；最后，有条件的患者可以选择美国基因检测。
18、癌症患者可以越过基因检测而直接靶向治疗吗？
在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。除非万不得已，否则不建议这样做！！以下两种情况可以选择盲试：
①可选择药物单一时：一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，有效的化疗药也较少，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就立即更换其他疗法。
②生存期不乐观时：对于一些癌友，可能医生的预估生存期不足3个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的药进行尝试，得之我幸，失之我命，一切看天意了。
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