美国专家讲基因检测对个性化治疗的指导意义

临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为个体化治疗。

因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。

美国临床肿瘤学会（ASCO）成员Jyoti Patel博士在接受Cancer.net采访时解释了基因检测如何改善个性化治疗，癌症家族史和某些突变在癌症中的作用，对癌症患者的个性化治疗及家族成员的癌症筛查有一定的启示作用。

美国临床肿瘤学会成员 Jyoti Patel博士

癌症基因检测与个性化治疗

专家说：基因检测确实改变了癌症治疗方法。个性化的癌症药物意味着合适的患者在合适的时间使用合适的药物。这完全是根据患者癌症分子特征制定治疗策略，根据患者身体特征，特别是肿瘤特征基因构成或正在表达的蛋白质，选择适当的药物进行个性化治疗。

在过去十年中，研究发现癌症的驱动基因时有了重大进展。有一些特殊的突变可能使某些人更容易患上癌症，如肺癌相关的EGFR、ALK、ROS1，虽然检出率不高，但是确实具有相关性，目前也有相应的药物治疗。不只是基因，在肿瘤分子检测到时，也会检测某些蛋白质的功能障碍或者过量表达情况，因为这些也是致癌驱动因素。个性化治疗正在肿瘤中寻找这些标志物-突变基因及故障蛋白，因此要理解：是否存在过度表达的蛋白质？是否存在可能使化疗或靶向治疗更有效基因突变？然后真正为患者找到合适的剂量，找到适当的方式来给予这些药物。

基因检测如何优化癌症治疗？举个例子：患有卵巢癌的患者检测出特定的基因突变。通常用铂类药物治疗时，患者可能有严重的副作用。但是若检测出BRCA基因突变，医生可以给开靶向药奥拉帕尼，治疗效果更好且副作用更少。

癌症筛查与基因检测可以：

早诊、早治，降低疾病进展风险

使患者匹配更有效且副作用更少的治疗

针对性治疗，预测复发风险

癌症家族史的基因检测

专家说：如果患者有癌症家族史，患者通常都要接受基因检测。不仅如此，患者的直系亲属甚至旁系亲属也要进行基因检测。因此，如果检测到某种遗传突变，你的癌症有可能就是天生的，这些遗传突变，可能使你容易患上特定的癌症。这一点对那些有癌症家族史的人来说非常重要。因此，要了解这些亲人是否可以筛选或采取预防措施来降低患癌症的可能性，要进行遗传性癌症基因检测项目。

癌症驱动因素：不只有基因还有蛋白质

专家说：癌症基因检测已经发展为一个重要领域，真正改变了曾经的癌症治疗方式，寻找驱动癌症的特定突变已成为主流疗法。现在我们知道，这些突变在癌症中无处不在，找到癌症的驱动因素对于治疗至关重要。

一些癌症通常以特定突变为标志，其他癌症可能不会出现。因此，在肺癌中，我们知道EGFR或ALK突变可导致癌症生长，并且通常对这些患者最合适的初始治疗是口服小分子抑制剂。因此，我们需要对每例癌症患者进行基因检测。重要的是要了解是否存在基因突变的普遍性，并且在某些癌症中，进行基因突变检测是标准治疗方法，如肺癌、乳腺癌、胃肠癌等。

在很多癌症中，我们对遗传学或这些特定突变的普遍性了解还不够多，若检测到某些罕见突变，可以参与一些相应的临床试验，或者作为异病同治的方式进行靶向药的尝试，总比没药可用好。某些蛋白质检测是癌症个性化治疗的重要部分，目前的基因检测公司一般仅是检测基因的二代测序技术，不包括蛋白质的检测。美国凯瑞思基因检测不同于与其他仅包括二代测序的基因检测技术，凯瑞思多平台分子分析技术从DNA、RNA及蛋白质三个层面全面检测癌症发病因素，指导更全面的治疗方案。

液体活检逐步兴起

目前，是否能在血清或血液中发现特定的蛋白质或DNA片段已成为热门研究领域，血液检测出来的某些蛋白质异常与基因突变也与治疗结果相关。因此，当确诊为癌症时，做个基因检测，若检测出特定的蛋白质异常。美国凯瑞思基因检测能够指导的治疗方案包括：无论是通过激素治疗、靶向治疗、免疫疗法或化学治疗，都有可能受益。而国内基因检测相应较为单一，一般只有靶向药及免疫药物。

目前的研究进展，不仅使用血液检测，还可以检测尿液，腹水、胸水等一切跟游离癌细胞相关的体液，对治疗都有指导作用。与组织活检相比，液体活检的优势为：快捷、灵活的取样且样品的保存方式简便易行；避免对患者造成伤害！这为治疗和检查过程中肿瘤细胞的动态检测带来了极大的便利，或将成为肿瘤早筛的金钥匙。但是，目前还是一组织切片的基因检测为优先选择。

癌症患者基因检测的必要性

广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

比如，经济条件还可以，其他药物治疗都失败了，但是依然想碰碰运气，看看是不是自己还有靶向药可用：不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的，不管是国内还是国外，都想知道。那么，可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的全基因检测。

但是，在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢?除非万不得已，否则不建议这样做！！

可选择药物单一时：一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，有效的化疗药也较少，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就立即更换其他疗法。

生存期不乐观时：对于一些癌友，可能医生的预估生存期不足3个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的药进行尝试，得之我幸，失之我命，一切看天意了。

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